Le diagnostic prénatal

19 mars 1984
03m 42s
Réf. 01457

Notice

Résumé :

En mars 1984, à l'occasion d'une journée d'études du Comité national de l'enfance, le journal télévisé d'Antenne 2 présente les nouvelles techniques du diagnostic prénatal à 7 semaines de grossesse.

Date de diffusion :
19 mars 1984
Lieux :

Contexte historique

L'histoire du diagnostic prénatal est complexe, entre biologie, politique et médecine. Le dépistage prénatal fut introduit en France au milieu des années 1960 ; depuis cette date, il s'est considérablement transformé.

Dès ses débuts dans la médecine, les médecins qui l'ont promu se sont défendus d'eugénisme, science qui s'est développée entre la fin du XIXe siècle et le début du XXe siècle et qui entendait étudier et mettre en oeuvre les moyens d'améliorer l'espèce humaine, en cherchant soit à favoriser l'apparition de certains caractères, soit à éliminer les maladies héréditaires. En effet, lorsque est créée en 1951 la première chaire de génétique médicale, son titulaire Maurice Lamy se défend d'eugénisme négatif, celui-là qui avait conduit à des pratiques de stérilisation de masse, et dans l'Allemagne nazie, à l'élimination physique de groupes porteurs de tares transmissibles ; au contraire, il entend mieux connaître les maladies héréditaires, d'en comprendre les mécanismes de transmission et de développer des outils statistiques pour comprendre leur récurrence. L'idée défendue par Lamy est le conseil aux familles, d'où le nom de " conseil génétique " qu'il donne à la première forme de consultation médicale.

Confidentiel à ses débuts, le conseil génétique se développe rapidement grâce aux nouvelles méthodes diagnostiques et les avancées de la connaissance génétique. En 1956, on parvient à expliquer la maladie du " mongolisme " par une anomalie chromosomique (trisomie 21) ; l'analyse du caryotype - arrangement caractéristique des chromosomes d'une cellule - permet également d'évaluer les facteurs de risques, en particulier l'âge de la mère. Au milieu des années 1950, se développe également l'amniocentèse - prélèvement de liquide amniotique - qui permet de déterminer le sexe de l'enfant. Très tôt, cette technique permet aux Etats-Unis de proposer aux couples concernés par les maladies récessives liées au chromosome X l'avortement prophylactique des foetus mâles ; celui-ci reste interdit en France jusqu'à la loi Veil, qui autorise l'interruption volontaire de grossesse sous contrôle médical (1975).

Après le vote de loi Veil, le diagnostic prénatal et le conseil génétique se développent, grâce à l'action conjointe de l'Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant (AFDPHE) à l'association des Centres de biologie prénatale (CEBIOP). Sous leur influence, la Caisse d'assurance-maladie accepte de prendre en charge à partir de 1980 la détection néonatale de certaines maladies auprès de femmes de plus de 38 ans et d'en assurer le remboursement dans son budget " Prévention ". Elle co-finance également plusieurs programmes expérimentaux de détection, comme celui du reportage : les études conduisent à mettre au point des techniques compatibles avec la législation en vigueur. Dès lors, la population concernée par le diagnostic prénatal s'élargit considérablement, passant entre 1980 et 1989 de 15 000 à 31 000 femmes.

A la fin des années 1980, symptôme d'un malaise croissant devant la mise au point et la diffusion de nombreuses techniques touchant à la procréation, le thème de l'eugénisme revient au coeur des débats sur le diagnostic prénatal. La croissance spectaculaire des études de caryotypes et sa " banalisation " en dehors du cadre du conseil génétique conduit en effet les généticiens à s'interroger sur les motivations des couples, qui souhaiteraient un enfant parfait. L'explosion du nombre d'actes pratiqués, après le changement en 1995 de la nomenclature de la Sécurité sociale qui ouvre ce marché à la concurrence, entraîne de nombreuses interrogations. Or, la diminution du nombre d'avortements depuis 1975 grâce au développement de la contraception, et la meilleure prise en charge des handicapés par la société permet à l'historien P. Pinell d'interpréter ces soucis éthiques comme le signe d'une perte de contrôle des généticiens sur l'acte médical plutôt que d'une " dérive " eugéniste.

Bibliographie:

Patrice Pinell, " Diagnostic prénatal : histoire du diagnostic prénatal en France ", in Dictionnaire de la pensée médicale, sd D. Lecourt, Paris, Puf, 2004, pp. 333-337.

Christelle Rabier

Éclairage média

Le journal télévision d'Antenne 2, dans sa rubrique Santé, choisit un angle d'approche technique à la question du diagnostic prénatal, en prenant appui sur le témoignage d'une patiente. Les images décrivent une séquence narrative : une patiente se rend à la maternité pour y subir un examen. Le reportage se déroule essentiellement dans la salle d'opération, où le personnel médical et infirmier, en tenue, participent au prélèvement sur une patiente, anonyme, réduite à l'état d'objet corps dans le champ de la caméra. L'examen lui-même est une narration de l'opération, relatée par l'obstétricien qui effectue le prélèvement. La caméra s'arrête longuement sur l'échographie, dont les images, spectaculaires, montrent la trajectoire de la sonde et sont commentées par l'obstétricien. Ce dernier, Yves Dumez, justifie ce diagnostic dans un entretien. Puis, la caméra filme le laboratoire de biologie, qui teste les échantillons : les éprouvettes et les paillasses soulignent la dimension scientifique de ce geste médical. Enfin, le reportage s'arrête sur la signification du diagnostic, à partir d'un entretien avec la patiente : aide à la décision pour l'avortement, celui-ci fait l'objet de contrôle de la part des médecins qui en destinent l'usage aux couples " à risques " et se conforment à la législation en vigueur. Ainsi le reportage sur le diagnostic prénatal n'interprète l'avortement que dans le cadre strict de sa signification médicale.

Christelle Rabier

Transcription

Christine Ockrent
Pour mieux prévenir la maladie, on s'efforce depuis des années de la diagnostiquer dès l'enfance. Aujourd'hui, on fait mieux, dès la septième semaine de grossesse, les techniques nouvelles permettent de déceler les maladies de l'embryon. Le Comité national de l'enfance consacrait aujourd'hui une journée d'études à ces méthodes que nous explique Lucie Soboul.
Lucie Soboul
Cette femme enceinte va accoucher en toute tranquillité car elle sait qu'elle va mettre au monde une fille, elle a déjà un garçon myopathe, une maladie génétique dont seuls les garçons sont atteints. Si elle a pu entamer et poursuivre sa grossesse, c'est grâce à une nouvelle technique de diagnostic prénatal qui lui a permis de connaître le sexe de son enfant à 7 semaines de grossesse. Donc dans les délais légaux de l'avortement. Dans son cas, on cherchait le sexe, dans d'autres cas, la technique est employée pour rechercher une anomalie génétique. Elle est toujours la même, le prélèvement sous échographie d'un fragment du tissu qui entoure l'embryon, qu'on appelle le trophoblaste, un geste rapide qui ne nécessite ni anesthésie ni hospitalisation.
Inconnu
La pince est introduite par l'orifice externe du col de l'utérus, on la voit arriver ici à travers le col sur l'écran de l'échographe, elle pénètre très très doucement, se dirige vers le trophoblaste, vers l'endroit où il est le plus épais, la pince s'ouvre, continue à avancer, se referme et retirée pour ramener un petit morceau de trophoblaste.
Lucie Soboul
Le trophoblaste, le voici, c'est le tissu nourricier de l'embryon, il a exactement les mêmes cellules que lui, par la suite il formera le placenta.
Yves Dumez
A l'origine, les premières cellules se divisent, les unes vont former le trophoblaste puis le placenta et l'autre, le foetus et donc les cellules du trophoblaste représentent exactement le patrimoine génétique du foetus. Et à partir du moment où on peut analyser et rentrer dans l'étude de ce patrimoine génétique et bien, c'est comme si on étudiait le foetus lui-même.
Lucie Soboul
Dans un second temps, ce fragment de tissu est analysé soit comme ici pour déterminer le sexe de l'enfant soit pour détecter une anomalie décelable tôt dans la grossesse. Mais on peut déceler ces maladies qu'à la condition de connaître précisément le gène responsable de l'affection, ce qui est loin d'être toujours le cas. Pour le moment, on sait déceler quelques anomalies sanguines mais on espère prochainement parvenir à détecter par cette méthode l'hémophilie et la myopathie par exemple. Jusqu'à présent, une soixantaine de diagnostics ont été effectués ainsi en France, il semble que le risque de provoquer une fausse couche soit très faible. Et cette technique ne peut être proposée en ce moment qu'au couple ayant un risque sur 4 d'avoir un enfant anormal.
Inconnu
C'est un risque à prendre, j'avais pas d'autres solutions à moins d'attendre l'amniosynthèse mais qui m'emmenait à une grossesse de 3 mois et demi voire de 4 mois lorsqu'il nous donne le résultat.
Lucie Soboul
Et qu'est-ce que vous attendiez de ce diagnostic, de ce prélèvement si précoce ?
Inconnu
Déjà une rapidité pour pouvoir agir parce que bon l'avortement, s'il est fait le plus tôt possible autant le faire et puis de savoir le plus tôt possible le sexe de l'enfant. Si c'est un sexe masculin, moi je me serais fait avorter, étant donné que c'est une petite fille que j'attends, on est tous très heureux.
Lucie Soboul
Prélever du trophoblaste n'est plus un problème, reste donc au biologiste de mettre au point des sondes pour les maladies héréditaires les plus graves et les plus invalidantes.