La médecine prédictive peut lire l'avenir dans les gènes

En 1953, deux chercheurs britanniques découvrent la structure de l’acide désoxyribonucléique (ADN) présente dans le noyau de presque toutes les cellules. L’ADN est divisée en chromosomes et contient l’information génétique, appelée génome, héritée de nos concepteurs biologiques. Une mutation, c’est-à-dire un défaut dans ce code de la vie, peut provoquer des maladies comme la mucoviscidose, alors que certains cancers résultent de mutations sur plusieurs gènes.

Lancé à la fin des années 1980 sous la forme d’un projet collaboratif à l’échelle internationale, le séquençage complet de l’ADN du génome humain est achevé en 2003. Des machines de plus en plus perfectionnées  permettent dès lors de rapidement lire et interpréter certaines informations contenues dans les gènes d’une personne, afin de déterminer sa prédisposition biologique à certaines maladies. Les chercheurs ont notamment mis en évidences des biomarqueurs génétiques fréquemment associés à certaines pathologies. Les femmes porteuses de la mutation du gène BRCA1 ont par exemple entre 70 % et 90 % de risque de développer un cancer du sein ou des ovaires. De son côté,  la start-up marseillaise de biotechnologie Genepred, créée en 2012 a levé dès 2016 d’importants fonds pour perfectionner des algorithmes pionniers destinés à prédire les risques de développer la cirrhose ou le cancer du foie.

Sans minorer l’importance croissante des facteurs comportementaux et environnementaux dans l’apparition des maladies, la médecine prédictive constitue une indéniable révolution, qui n’en est de surcroît qu’à ses débuts, car elle devrait très prochainement profiter des avancées rapides de l’intelligence artificielle. Elle est en France très encadrée et réservée aux personnes à risque, alors qu’aux États-Unis les tests génétiques sont en vente libre à un prix abordable, et rien n’empêche un Français d’en commander un sur internet dans le but de procéder à une analyse de son ADN. À l’instar du professeur Pascal Pujol du CHU de Montpellier, président de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP), des médecins sont favorables à une utilisation plus poussée, dans le cadre d’un accompagnement thérapeutique, de ces tests génétiques, notamment à destination des patients sans antécédents familiaux. L’objectif est de dépister par anticipation les risques de survenue d’une maladie grave, avec à la clé de bien meilleures chances de succès qu’avec le seul recours à une médecine curative après l’apparition des symptômes.   

Certaines applications de la médecine prédictive posent toutefois d’évidents problèmes éthiques, qui sont discutés, en 2018, à l’occasion de la préparation de la révision des lois bioéthiques, dont la dernière actualisation date de 2011. Un recours plus étendu au diagnostic préconceptionnel (DPC) par les femmes non encore enceintes est certes une bonne manière de diagnostiquer certaines maladies génétiques auxquelles le nouveau né aurait une forte probabilité d’être exposé. Mais une sélection par les parents des enfants à naître, dans le but compréhensible de leur éviter infirmités et maladies graves, contient un risque de dérives eugénistes, au sens d’amélioration du patrimoine génétique de l’espèce humaine provoquées par la volonté d’avoir un « enfant parfait ». La question se pose aussi de savoir s’il faut tout connaître de soi au risque de vivre durant de longues années voire des décennies dans la peur du déclenchement d’une maladie.

La constitution de ces immenses bases de données, en lien avec la médecine prédictive et plus largement le développement de la e-santé, pose un autre problème éthique, non évoqué dans le reportage, celui de la collecte des données de santé par des entreprises étrangères privées et de leur utilisation à des fins mercantiles. Les lois bioéthiques ont toutefois pris la précaution d’interdire en France aux banques et compagnies d’assurance d’avoir accès aux données génétiques de leurs clients. Ces bases de données permettent aussi, par détournement, aux enfants ne connaissant pas leurs parents biologiques de tenter de rechercher le chaînon manquant de leurs origines, avec parfois à la clé des révélations heureuses ou plus bouleversantes pour l’ensemble des personnes concernées. Enfin le fichage génétique d’une large partie de la population porte en germe le danger d’un tri et d’une discrimination des individus, par un régime non démocratique, en fonction de leur appartenance à telle ou telle catégorie ethnique. 

 
Bibliographie

• Alexis Normand, Prévenir plutôt que guérir. La révolution de la e-santé, Paris, Eyrolles, 2017.
• Pascal Pujol, Voulez-vous savoir ? Ce que nos gènes disent de notre santé, Paris, humenSciences, 2019.